www.nationalcprassociation.com

Bogusław Nedoszytko1, Alicja Siemińska2, Dominik Strapagiel3,4, Sławomir Dąbrowski5, Marcin Słomka1, Marta Sobalska-Kwapis3,4, Błażej Marciniak3,4, Jolanta Wierzba6, Jarosław Skokowski4,7, Marcin Fijałkowski8, Roman Nowicki1, Leszek Kalinowski4,9.

 

    1. Department of Dermatology, Venereology and Allergology, Medical University of Gdansk, Gdańsk, Poland
    2. Department of Pneumonology and Allergology, Medical University of Gdansk, Gdańsk, Poland
    3. Biobank Lab, Department of Molecular Biophysics, Faculty of Biology and Environmental Protection, University of Lodz, Lodz, Poland 
    4. BBMRI.pl Consortium, Wrocław, Poland
    5. A&A Biotechnology s.c., Gdynia, Poland
    6. Department of Pediatrics, Hematology and Oncology, Medical University of Gdansk, Gdańsk, Poland
    7. Department of Oncological Surgery, Medical University of Gdansk, Gdańsk, Poland
    8. I Department of Cardiology, Medical University of Gdansk, Gdańsk, Poland
    9. Department of Medical Laboratory Diagnostic, Central Bank of Frozen Tissues and Genetic Specimens, Medical University of Gdansk, Gdańsk, Poland

  

Background/Objectives


The mitochondrial β-oxidation of fatty acids is a complex catabolic pathway. One of the enzymes of this pathway is the heterooctameric mitochondrial trifunctional protein (MTP), composed of four α- and β-subunits. Mutations in MTP genes (HADHA and HADHB), both located on chromosome 2p23, cause MTP deficiency, a rare autosomal recessive metabolic disorder characterized by decreased activity of MTP. The most common MTP mutation is long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (LCHAD) deficiency caused by the c.1528G>C (rs137852769, p.Glu510Gln) substitution in exon 15 of the HADHA gene.


Subjects/Methods

We analyzed the frequency of genetic variants in the HADHA gene in the adults of Kashubian origin from North Poland and compared this data in other Polish provinces.


Results


We found a significantly higher frequency of HDHA c.1528G>C (rs137852769, p.Glu510Gln) carriers among Kashubians (1/57) compared to subjects from other regions of Poland (1/187). We found higher frequency of c.652G>C (rs71441018, pVal218Leu) polymorphism in the HADHA gene within population of Silesia, southern Poland (1/107) compared to other regions.


Conclusion


Our study indicate described high frequency of c.1528G>C variant of HADHA gene in Kashubian population, suggesting the founder effect. For the first time we have found high frequency of rs71441018 in the South Poland Silesian population. 

 

Praca finansowana w ramach:

POIG grant No. 01.01.02-10-005/08 TESTOPLEK from the European Regional Development Fund.
Polish Ministry of Science and Higher Education grant 02-0066/07/253 and DIR/WK/2017/01

O nas

Poniżej znajdziecie Państwo wszystkie informacje o naszej działalności, kompetencjach,

kluczowych obszarach działalności i strukturze.

MISJA

Utworzenie Polskiej Sieci Biobanków zostało poprzedzone przystąpieniem do Europejskiego Konsorcjum Badawczego BBMRI-ERIC. Organizacja ta została powołana aby zagwarantować rozwój i kontrolowany dostęp do zasobów biobanków jednostkom akademickim i przemysłowym.  

#misja

STRUKTURA ORGANIZACYJNA

Konsorcjum BBMRI.pl w pierwszej fazie utworzyło 7 jednostek z terenu całego kraju, w dalszych fazach rozwoju - jesteśmy otwarci na chętnych do kierowania rozwojem biobankowania w Polsce.

#struktura

PARTNERZY

Struktura organizacyjna Konsorcjum BBMRI.pl:

 

Zapoznaj się ze składem jednostek budujących konsorcjum BBMRI.pl

#partnerzy

Blog/News

Tutaj znajdziecie Państwo wpisy z naszego BLOGA, w którym teksty skatalogowane

są wg. kategorii tematycznych.

BLOG/NEWS

Standardy jakości dla Biobanków Polskich…

15-05-2019

14 maja 2019 roku Zespół ds. Zapewnienia i Zarządzania Jakością Centrum Eksperckiego BBMRI.pl zaprezentował w grupie ekspertów WG6 BBMRI.QM service opracowane w ramach projektu „Infrastruktura Badawcza Biobanków i Zasobów Biomolekularnych...

Czytaj więcej

BLOG/NEWS

Raport ELSI dotyczący aspektów prawnych …

05-04-2019

Szanowni Państwo, Przedstawiamy pierwszy z raportów ELSI (Ethical, legal, societal implications) dotyczący aspektów prawnych biobankowania w Polsce opracowany przez dr Dorotę Krekorę-Zając w ramach zadania 6. Analiza aspektów etycznych, prawnych i społecznych biobankowania...

Czytaj więcej

Konferencje

Poniżej informacje na temat naszych spotkań, podczas których

dzielimy się wiedzą z dziedziny i zdobywamy doświadczenia.

Wydarzenia

Tutaj znajdziecie Państwo informacje o wydarzeniach i spotkaniach z dziedziny bio-danych.
Zapraszamy do zapoznania się z programem nadchodzących wydarzeń a także do rejestracji w ich udziale.
Prezentujemy także podsumowania spotkań i konferencji, które już miały miejsce.

Zbliżające się wydarzenie

III NAUKOWO-SZKOLENIOWA KRAJOWA KONFEREN…

               06-08.11.2019 Łódź Serdecznie zapraszamy do udziału w bezpłatnej konferencji naukowo-szkoleniowej biobanków polskich, organizowanej w listopadzie 2019 r. w Łodzi. Konferencja kierowana jest głównie do osób zarządzających i pracujących w biobankach i biorepozytoriach...

Szczegóły..

Publikacje

Zapraszamy do zapoznania się z naszym katalogiem prac naukowych i artykułów

z dziedziny. Lista pozycji stale się powiększa.

Zagadnienia:

Publikacje

Rola genu SIRT2 w komórkach czerniaka

28-05-2019

Czerniak złośliwy jest najbardziej agresywnym rakiem skóry i można go wyleczyć tylko wtedy, gdy zostanie wykryty na wczesnym etapie. Niestety, późniejsze stadia choroby nie gwarantują sukcesu ze względu na szybkie...

Czytaj więcej

Publikacje

Pierwsza publikacja opisująca Audyty QMS…

06-05-2019

Realizatorzy projektu “Infrastruktura Badawcza Biobanków i Zasobów Biomolekularnych BBMRI-ERIC” opublikowali pracę, w której zaprezentowali wyniki audytów w zakresie Systemu Zapewnienia i Zarządzania Jakością w jednostkach konsorcjum BBMRI.pl. Praca została opublikowana...

Czytaj więcej

Zespół

Zapraszamy do zapoznania się z informacjami na temat członków naszej drużyny.

Łukasz Kozera

 

Łukasz Kozera jest pomysłodawcą projektu Biobank Wrocławskiego Centrum Badań EIT+, a od 2013 r. Krajowym Koordynatorem ds. Biobankowania.

Więcej...

Anna Chróścicka

 

Anna Chróścicka jest biotechnologiem, absolwentką Wydziału Biologii Uniwersytetu Warszawskiego. 

Więcej...

Jakub Pawlikowski

 

Prof. Jakub Pawlikowski pracuje na stanowisku adiunkta w Zakładzie Etyki i Filozofii Człowieka Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Więcej...

Leszek Kalinowski

 

Kierownik Zakładu Medycznej Diagnostyki Laboratoryjnej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, specjalista analityki klinicznej.

Więcej...

Katarzyna Ferdyn

 

Katarzyna Ferdyn jest expertem ds. SZiZJ i Audytorem Wiodącym na Uniwersytecie Medycznym im. Piastów Śląskich we Wrocławiu (UMW). 

Więcej...

Dorota Krekora-Zając

 

Adiunkt w Katedrze Prawa Cywilnego Porównawczego na Wydziale Prawa i Administracji Uniwersytetu Warszawskiego.

Więcej...

Małgorzata Lewandowska Szumieł

Prof. Małgorzata Lewandowska-Szumieł - Kierownik Laboratorium Badawczego - Banku Komórek Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego oraz Pracowni Inżynierii Tkankowej w Katedrze i Zakładzie Histologii i Embriologii WUM.

Więcej....

Dominik Strapagiel

 

Dominik Strapagiel jest expertem ds. Bezpieczeństwa Informacji i Kierownikiem Biobanku Łódź®️ Uniwersytetu Łódzkiego. 

Więcej...

Agnieszka Matera-Witkiewicz

Od roku 2015 pełni obowiązki Kierownika w Wydziałowej Pracowni Przesiewowych Testów Aktywności Biologicznej i Gromadzenia Materiału Biologicznego, Wydziału Farmaceutycznego, Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu. 

Więcej...

Jarosław Skokowski

Dr n. med. Jarosław Skokowski jest specjalistą z zakresu chirurgii ogólnej i  onkologicznej, absolwentem wydziału lekarskiego Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Więcej...

Przydatne linki

Oto przedsiębiorstwa , instytucje i zespoły naukowe,

z którymi ściśle współpracujemy bądź wymieniamy się doświadczeniami

Kontakt

Jeśli macie Państwo do nas pytania zachęcamy do kontaktu

- za pośrednictwem e-maila, telefonu bądź formularza

umieszczonego poniżej

Drukuj
Contact Us
Feel free to contact us if you have any questions

Serdecznie zapraszamy do nawiązania z nami kontaktu.

Z przyjemnością odpowiemy na wszystkie Państwa pytania dotyczące naszej działalności, kompetencji, prowadzonych projektów naukowych. Chętnie dowiemy się też jakie są opinie Państwa na temat treści, jakie zamieszczamy na stronie.

 

Konsorcjum BBMRI.pl
Krajowy Ośrodek Wiodący
Sieć Badawcza Łukasiewicz
Polski Ośrodek Rozwoju Technologii
ul. Stabłowicka 147 (budynek 3),
54-066 Wrocław

mail: kontakt@bbmri.pl
www.bbmri.pl